Vybrané články
Zobrazují se články pro štítek Robešová Blanka . Zobrazit všechny články
Nemalobuněčný karcinom plic s mutacemi genu receptoru epidermálního růstového faktoru
05/2018 Prof. MUDr. Jana Skřičková, CSc., Mgr. Blanka Robešová, Ph.D., MUDr. Ondřej Venclíček, MUDr. Bohdan Kadlec, Ph.D., MUDr. Marcela Tomíšková, MUDr. Lenka Jakubíková, Ph.D., MUDr. Jana Špeldová, MUDr. Zdeněk Merta, CSc.
V případě nemalobuněčného karcinomu plic je známa existence somatických mutací v genu pro receptor epidermálního růstového faktoru (EGFR) a jejich vliv na senzitivitu k léčbě inhibitory tyrozinkinázy. Mutace se vyskytují v oblasti tyrozinkinázové domény mezi exonem 18 a 21 genu pro EGFR, převážně to jsou bodové záměny a delece, event. inzerce. V oblasti exonu 19 a 21 je soustředěno 80-90 % známých aktivačních mutací EGFR. Mezi tzv. aktivační mutace patří také bodová mutace G719X v exonu 18, bodové mutace L858R a L861Q v exonu 21 a delece v exonu 19. Mezi tzv. rezistentní mutace patří inzerce v exonu 20, bodové mutace T790M a S768I v exonu 20 a bodová mutace D761Y v exonu 19. Frekvence mutace genu pro EGFR v kavkazské populaci je 10 %. U nemocných s nemalobuněčnými karcinomy plic, u kterých se vyskytuje aktivační mutace pro EGFR, je nejúčinnější léčba tyrozinkinázovými inhibitory. V našem sdělení se věnujeme diagnostice aktivačních i rezistentních mutací genu pro EGFR a podáváme přehled o výsledcích léčby inhibitory tyrozinkinázy první, druhé a třetí generace.
CELÝ ČLÁNEK
V případě nemalobuněčného karcinomu plic je známa existence somatických mutací v genu pro receptor epidermálního růstového faktoru (EGFR) a jejich vliv na senzitivitu k léčbě inhibitory tyrozinkinázy. Mutace se vyskytují v oblasti tyrozinkinázové domény mezi exonem 18 a 21 genu pro EGFR, převážně to jsou bodové záměny a delece, event. inzerce. V oblasti exonu 19 a 21 je soustředěno 80-90 % známých aktivačních mutací EGFR. Mezi tzv. aktivační mutace patří také bodová mutace G719X v exonu 18, bodové mutace L858R a L861Q v exonu 21 a delece v exonu 19. Mezi tzv. rezistentní mutace patří inzerce v exonu 20, bodové mutace T790M a S768I v exonu 20 a bodová mutace D761Y v exonu 19. Frekvence mutace genu pro EGFR v kavkazské populaci je 10 %. U nemocných s nemalobuněčnými karcinomy plic, u kterých se vyskytuje aktivační mutace pro EGFR, je nejúčinnější léčba tyrozinkinázovými inhibitory. V našem sdělení se věnujeme diagnostice aktivačních i rezistentních mutací genu pro EGFR a podáváme přehled o výsledcích léčby inhibitory tyrozinkinázy první, druhé a třetí generace.