Vybrané články
Zobrazují se články pro štítek Tomíšková Marcela . Zobrazit všechny články
Nemalobuněčný karcinom plic s mutacemi genu receptoru epidermálního růstového faktoru
05/2018 Prof. MUDr. Jana Skřičková, CSc., Mgr. Blanka Robešová, Ph.D., MUDr. Ondřej Venclíček, MUDr. Bohdan Kadlec, Ph.D., MUDr. Marcela Tomíšková, MUDr. Lenka Jakubíková, Ph.D., MUDr. Jana Špeldová, MUDr. Zdeněk Merta, CSc.
V případě nemalobuněčného karcinomu plic je známa existence somatických mutací v genu pro receptor epidermálního růstového faktoru (EGFR) a jejich vliv na senzitivitu k léčbě inhibitory tyrozinkinázy. Mutace se vyskytují v oblasti tyrozinkinázové domény mezi exonem 18 a 21 genu pro EGFR, převážně to jsou bodové záměny a delece, event. inzerce. V oblasti exonu 19 a 21 je soustředěno 80-90 % známých aktivačních mutací EGFR. Mezi tzv. aktivační mutace patří také bodová mutace G719X v exonu 18, bodové mutace L858R a L861Q v exonu 21 a delece v exonu 19. Mezi tzv. rezistentní mutace patří inzerce v exonu 20, bodové mutace T790M a S768I v exonu 20 a bodová mutace D761Y v exonu 19. Frekvence mutace genu pro EGFR v kavkazské populaci je 10 %. U nemocných s nemalobuněčnými karcinomy plic, u kterých se vyskytuje aktivační mutace pro EGFR, je nejúčinnější léčba tyrozinkinázovými inhibitory. V našem sdělení se věnujeme diagnostice aktivačních i rezistentních mutací genu pro EGFR a podáváme přehled o výsledcích léčby inhibitory tyrozinkinázy první, druhé a třetí generace.
CELÝ ČLÁNEK
V případě nemalobuněčného karcinomu plic je známa existence somatických mutací v genu pro receptor epidermálního růstového faktoru (EGFR) a jejich vliv na senzitivitu k léčbě inhibitory tyrozinkinázy. Mutace se vyskytují v oblasti tyrozinkinázové domény mezi exonem 18 a 21 genu pro EGFR, převážně to jsou bodové záměny a delece, event. inzerce. V oblasti exonu 19 a 21 je soustředěno 80-90 % známých aktivačních mutací EGFR. Mezi tzv. aktivační mutace patří také bodová mutace G719X v exonu 18, bodové mutace L858R a L861Q v exonu 21 a delece v exonu 19. Mezi tzv. rezistentní mutace patří inzerce v exonu 20, bodové mutace T790M a S768I v exonu 20 a bodová mutace D761Y v exonu 19. Frekvence mutace genu pro EGFR v kavkazské populaci je 10 %. U nemocných s nemalobuněčnými karcinomy plic, u kterých se vyskytuje aktivační mutace pro EGFR, je nejúčinnější léčba tyrozinkinázovými inhibitory. V našem sdělení se věnujeme diagnostice aktivačních i rezistentních mutací genu pro EGFR a podáváme přehled o výsledcích léčby inhibitory tyrozinkinázy první, druhé a třetí generace.
Neuroendokrinní plicní nádory
05/2018 MUDr. Marcela Tomíšková, MUDr. Lenka Jakubíková, Ph.D., MUDr. Bohdan Kadlec, Ph.D., MUDr. Jana Špeldová, prof. MUDr. Jana Skřičková, CSc.
Neuroendokrinní plicní nádory představují skupinu vzácných nádorů. Jejich incidence činí 1,35 případů na 100 000 obyvatel. Tvoří heterogenní skupinu od dobře a středně diferencovaných karcinoidů až po velmi agresivní, nízce diferencované karcinomy. Diagnostika se opírá o patomorfologii, imunohistochemické vyšetření a průkaz neuroendokrinní diferenciace. Jednotlivé typy neuroendokrinních plicních nádorů se mezi sebou liší lokalizací, biologickým chováním, klinickým obrazem, způsobem diagnostiky a léčebnými přístupy. Nízce diferencované karcinomy (LCNEC, SCLC) jsou agresivní, citlivé k chemoterapii a ozařování, ale mají špatnou prognózu. U dobře a středně diferencovaných neuroendokrinních plicních nádorů (typický a atypický karcinoid), zachycených v operabilním stadiu, vede chirurgické odstranění nádoru k jeho úplnému vyléčení. Analoga somatostatinových receptorů, peptidová radionuklidová receptorová terapie a/nebo inhibitory m-TOR (mammalian target of rapamycin) představují nové možnosti v léčbě recidivujících nebo inoperabilních neuroendokrinních plicních nádorů stupně I a II.
CELÝ ČLÁNEK
Neuroendokrinní plicní nádory představují skupinu vzácných nádorů. Jejich incidence činí 1,35 případů na 100 000 obyvatel. Tvoří heterogenní skupinu od dobře a středně diferencovaných karcinoidů až po velmi agresivní, nízce diferencované karcinomy. Diagnostika se opírá o patomorfologii, imunohistochemické vyšetření a průkaz neuroendokrinní diferenciace. Jednotlivé typy neuroendokrinních plicních nádorů se mezi sebou liší lokalizací, biologickým chováním, klinickým obrazem, způsobem diagnostiky a léčebnými přístupy. Nízce diferencované karcinomy (LCNEC, SCLC) jsou agresivní, citlivé k chemoterapii a ozařování, ale mají špatnou prognózu. U dobře a středně diferencovaných neuroendokrinních plicních nádorů (typický a atypický karcinoid), zachycených v operabilním stadiu, vede chirurgické odstranění nádoru k jeho úplnému vyléčení. Analoga somatostatinových receptorů, peptidová radionuklidová receptorová terapie a/nebo inhibitory m-TOR (mammalian target of rapamycin) představují nové možnosti v léčbě recidivujících nebo inoperabilních neuroendokrinních plicních nádorů stupně I a II.
Krátká léčba nivolumabem vyvolávající těžkou únavu s dlouhotrvající parciální odpovědí - kasuistiky
05/2017 MUDr. Lenka Jakubíková, Ph.D., MUDr. Jana Špeldová, MUDr. Marcela Tomíšková, prof. MUDr. Jana Skřičková, CSc.
Autorky v první části článku shrnují dosavadní léčebné výsledky nivolumabu u skvamózního i neskvamózního karcinomu plic a současně bezpečnostní profil tohoto typu imunoterapie včetně doporučení předcházení i opatření při vzniku nežádoucích účinků. V samotných případech jsou popisovány nežádoucí účinky, a to zejména slabosti a vyčerpání u dvou vybraných pacientů, u kterých byl ihned po zahájení léčby nivolumabem pozorován závažný stupeň únavy s nutností trvalého vysazení léčby, ale podle kontrolních zobrazovacích vyšetření došlo s odstupem dvou měsíců po poslední dávce imunoterapie k dobře zobrazitelné parciální léčebné odpovědi, která setrvala po dobu jednoho roku u obou pacientů.
CELÝ ČLÁNEK
Autorky v první části článku shrnují dosavadní léčebné výsledky nivolumabu u skvamózního i neskvamózního karcinomu plic a současně bezpečnostní profil tohoto typu imunoterapie včetně doporučení předcházení i opatření při vzniku nežádoucích účinků. V samotných případech jsou popisovány nežádoucí účinky, a to zejména slabosti a vyčerpání u dvou vybraných pacientů, u kterých byl ihned po zahájení léčby nivolumabem pozorován závažný stupeň únavy s nutností trvalého vysazení léčby, ale podle kontrolních zobrazovacích vyšetření došlo s odstupem dvou měsíců po poslední dávce imunoterapie k dobře zobrazitelné parciální léčebné odpovědi, která setrvala po dobu jednoho roku u obou pacientů.
Biologická léčba nemalobuněčného karcinomu plic
08/2016 Jana Skřičková, Ondřej Venclíček, Bohdan Kadlec, Marcela Tomíšková, Lenka Jakubíková, Jana Špeldová
V posledních letech zaznamenala léčba nemalobuněčného karcinomu plic (NSCLC) prudký rozvoj. Díky preparátům biologické léčby došlo v případě nemalobuněčného bronchogenního karcinomu ke zlepšení přežití především u neoperabilních místně pokročilých a metastatických NSCLC. Preparáty, které cíleně působí na pochody uvnitř nádorových buněk, se uplatňují především u adenokarcinomů. Již v době stanovení diagnózy je nutné co nejpřesněji určit morfologickou diagnózu, a pokud je to indikováno, provést genetické testování. V našem sdělení podáváme přehled o vývoji a možnostech biologické léčby.
CELÝ ČLÁNEK
V posledních letech zaznamenala léčba nemalobuněčného karcinomu plic (NSCLC) prudký rozvoj. Díky preparátům biologické léčby došlo v případě nemalobuněčného bronchogenního karcinomu ke zlepšení přežití především u neoperabilních místně pokročilých a metastatických NSCLC. Preparáty, které cíleně působí na pochody uvnitř nádorových buněk, se uplatňují především u adenokarcinomů. Již v době stanovení diagnózy je nutné co nejpřesněji určit morfologickou diagnózu, a pokud je to indikováno, provést genetické testování. V našem sdělení podáváme přehled o vývoji a možnostech biologické léčby.